Hemofilie 

Hemofilie – dědičná chorobná krvácivost – je jedno z mnoha dědičných onemocnění, které mají člověk a pes společné. Tato nemoc byla už u mnohých plemen zkoumána a popsána. Z japonských psích plemen jsou postiženy akita a shiba.

Hemofilií se označuje defekt hemostáze, to znamená srážení krve a zastavení krvácení. Při normální hemostázi se v případě porušení cevní soustavy dají do pohybu v průběhu vteřin mechanizmy, které poškozenou cevní stěnu uzavřou a zabrání tak větší ztrátě krve. Pokud faktor strážení krve chybí nebo je nedostatečný, dojde ke dlouhotrvající krvácivosti.

Typickými příznaky onemocnění jsou rozsáhlé hematomy, krvácení do kloubů, velmi silné krvácení v době hárání, problémy s krvácením při zranění nebo při operaci, vnitřní krvácení.

Nejčastěji se hemofilie vyskytuje ve třech formách:

Hemofilie A
je nejvýznačnější dědičná chorobná krvácivost u člověka i u zvířat. Základem je nedostatek nebo snížená aktivita faktoru VIII, proteinu, který při sráženlivosti krve hraje rozhodující roli.

Onemocnělé akity a shiby trpěly touto formou. [1]

Hemofilie B (Christmas Disease)
je v poměru k hemofilii A daleko méně diagnostikována. Zvířata onemocní v důsledku nedostatku faktoru IX, který také hraje klíčovou roli při sráženlivosti krve.

Von Willebrandova choroba (von Willebrand Disease)
je druhé nejčastější onemocnění dědičnou chorobnou krvácivostí. Je to porucha sráženlivosti krve s rozdílnými stupni závažnosti onemocnění, která vyplývá z defektního nebo chybějícího von Willebrandova faktoru (vWF) v krvi. VWF je důležitý faktor sráženlivosti krve a má tu funkci, že v krvi stabilizuje faktor VIII. Tato nemoc má tři varianty (typ 1-3).

Jak se dědí hemofilie?

Dědičnost hemofilie A a B probíhá recesívně, s tou zvláštností, že se tato nemoc objevuje jen u mužského pohlaví (tzv. dědičnost pohlavím podmíněná).

Dispozice k nemoci se dědí prostřednictvím chromozomu X. Samičí pohlavní chromozomy jsou XX, samčí jsou XY. Pokud je fena nositelkou vadného chromozomu X, je pravděpodobné, že jej předá dále. Protože dcery mají druhý chromozom X ve svém genomu zdravý, neprojeví se u nich onemocnění. U synů, kteří dostanou chromozom X matky a chromozom Y otce, může k této nemoci dojít, pokud zdědí matčin vadý chromozom X. U hemofilie se proto také mluví o nemoci "vázané na chromzomu X".

Von Willebrandova nemoc se dědí autosomálně recesívně, při typu 1 je možná též dominantní dědičná vloha.

Diagnóza a terapie

Příznaky hemofilie A a B jsou kvůli příbuzným příčinám velmi podobné. Často se objevují velmi brzy. Onemocnělá štěňata se dají často poznat hned po porodu, protože dlouho krvácí z pupeční šňůry. Také při výměně zubů krvácí tato zvířata neobvykle silně a bez přestání.

Existují různé způsoby, jak najít příčinu poruchy v systému krevní sráženlivosti. Nejnovější je také velmi jisté rozdělení nositelů, zdravých a nemocných pomocí testu DNA. U některých plemen jsou testy na dědičné chorobné krvácení povinné, např. u skotského teriéra.

Prognóza pro postižené psy je podle stupně závažnosti onemocnění spíše nepříznivá.

Protože dodnes není k dispozici žádná léčba pro psy onemocnělé hemofilií, musí se rozšíření zabránit důsledným vyloučením z chovu. Důležitou roli přitom hraje rozpoznání fen, které sice nejsou nemocné, ale jsou nositelkami této vlohy.

Poznámka
[1] M. Brooks: A review of canine inherited bleeding disorders: biochemical and molecular strategies for disease characterization and carrier detection, The Journal of Heredity 90 (1999), pp. 112-118.

© Holger Funk 2006

top